К новостям Нейросеть научили предсказывать эффект от генетических мутаций
Ученые из Института искусственного интеллекта AIRI с коллегами из Института цитологии и генетики СО РАН представили новую архитектуру нейронной сети DeepCT, которая поможет врачам устанавливать причины наследственных заболеваний. Ее работу проверили на геномах детей с аутизмом.
"Созданная в AIRI модель обучалась на данных 3 тысяч полногеномных экспериментов для более чем 700 типов клеток человека. В результате модель определила, как разные свойства клеток зависят друг от друга, и как на эти свойства влияют изменения в последовательности ДНК. Благодаря этому, если важные для врача характеристики не были измерены в каком-то типе клеток, но для этого типа клеток доступны другие данные, модель сможет предсказать недостающую информацию. В итоге, получив на входе список мутаций, модель может предсказать их последствия для каждого из типов клеток человека", - говорится в сообщении.
Исследователи пояснили, что генетики могут установить причину для разных наследственных заболеваний в среднем в 30-40% случаев. Механизмы влияния мутаций на белок-кодирующие регионы ДНК хорошо изучены, однако такие регионы составляют лишь около 1% всей ДНК человека. Анализ изменений в некодирующих белки (регуляторных) регионах генома с помощью машинного обучения может повысить процент обнаружения причин наследственных заболеваний.
Однако существующие модели машинного обучения позволяют определить изменение активности гена при появлении изменений в ДНК не во всех типах клеток, а лишь в тех, где необходимые функции были измерены в лаборатории. Таких экспериментальных данных мало, поэтому использовать весь спектр возможностей искусственного интеллекта (ИИ) для предсказания эффекта мутаций на все ткани организма человека достаточно сложно.
Нейросеть научили предсказывать эффект от генетических мутаций
